Se llama defecto congénito el que se origina desde antes del nacimiento. Los defectos congénitos pueden ser de origen genético o bien tener causas que actúan durante el desarrollo del embrión o del feto, principalmente durante los primeros meses del embarazo.

Las mismas causas pueden ocasionar anormalidades de varios órganos, ejemplos de ello son problemas genéticos, como el Síndrome de Down, infecciones como la rubéola y sustancias tóxicas como alcohol, tabaco y medicamentos.

Es poco frecuente que una misma familia tenga más de un niño con defectos congénitos del corazón. Aunque varios de los defectos congénitos del corazón, pueden ocasionar enfermedad, no todos producen síntomas o signos anormales en la niñez, ni todos son igual de graves.

La mayor parte de los defectos congénitos del corazón afectan las cavidades de este órgano o de los grandes vasos que están conectados directamente con él. La prevención es la mejor forma de luchar contra éstos. Se basa principalmente en los cuidados de la mujer en edad de embarazarse y durante el embarazo.

El diagnóstico de los defectos congénitos puede hacerse desde antes del nacimiento o desde los primeros días o meses de la vida por medio del ultrasonido. La revisión pediátrica cuidadosa y frecuente es muy importante para descubrir tempranamente dichos defectos. La observación por parte de la mamá o el papá también pueden ayudar mucho al diagnóstico temprano.